Try these keywords: happy, success, awesome

آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز :

  1. نوع اولیه یا AL   : بعلت رسوب پروتئین های منشق شده از شاخ های سبک ایمونوگلوبولین ها بوحود می آید. در واقع اختلال در سلول های پلاسما سل هاست و در 80% موارد این نوع پروتئین ها قابل دیدن شدن در سرم یا ادرار هستند.

این بیماری می تواند بطور مستقل و یا همراه موتیپل میلوما یا ماکروگلوبولین یمیا والدشتروم و یا لنفوم غیر هوچکینی دیده شود. بیماری زنجیره سبک همانند AL است بجز اینکه در این بیماری پروتئین ها رسوب کرده فیبرین تشکیل نمی دهد وتولید آمیلوئید نمی کند.

2. نوع دوم AA  است . در بیماری های مزمن مثل روماتیسم مفصلی ؛ اسپوندیلوپاتی ؛ التهاب مزمن روده و عفونت های مزمن دیده می شود.

3. آمیلوئیدوز وابسته به دیالیز: بعلت رسوب فیبرین های مشتق شده از B2-Microglobulin که در بیماران با بیماری کلیوی پیشرفته دیده میشود که بمدت طولانی دیالیز می کنند. علائم این بیماری بصورت درگیری مفاصل است.

4. آمیلوئیدوز مادرزادی که می تواند عضلات قلب و اعصاب را درگیر می کند.

5. آمیلوئیدوز با درگیری اعضا مخصوص. مهمترین بیماری در این دسته آلزایمر است.

علائم بالینی:

بستگی به بافت درگیر شده در بیماری دلرد. بیشتر از همه کلیه؛ قلب و کبد درگیر میشوند. پوست بیماران ممکن است لاستیکی شود و براحتی کبود شود. عضلات بزرگ شده و زبان بزرگ می شود. ممکن است علادم نارسائی کلیوی و قلبی عارض شود. درگیری اعصاب اتونومیک ؛ بزرگی کبد ؛ سندرم نفرتیک و اختلال انعقادی هم ممکن است بوجود آید.

در کشورهای پیشرفته نوع   AL و در کشورهای در حال توسعه نوع AA  شایع ترین است.

درگیری کلیه ممکن است بصورت پروتئین اوری بی علامت و یا با نارسائی کلیه خود را نشان دهد. در مورد قلب هم درگیری سیستولیک و دیاستولیک می تواند عارض شود. در مورد دستگاه گوارش هم بزرگی کبد و طحال ؛ یبوست سو تغذیه ؛ پارزی معده و انسداد کاذب روده ها می تواند عارض شود. در گیری عصبی هم می تواند بصورت درگیری اتونومیک ؛ حسی و حرکتی باشد. درد ؛ سوزن سوزن شدن و بی حسی می تواند از علائم آن باشد. از سایر علائم کارپال تانل ستدرم است. ناهنجاری حرکتی روده ها و مثانه هم می تواند از علائم این بیماری باشد. درگیری سلسله اعصاب مرکزی در انواع AA, AL ناشایع است. اما در صورت وقوع بصورت  رسوب امیلوئید در کورتکس و دمانس بصورت فردی یا فامیلیال باشد.

بزرگی عضلات و زبان از علائم تیپیک AL  می باشد. همچنین دفورمیتی در مفاصل هم دیده می شد. درگیری مفصل شانه در این نوع آمیلوئیدوز بعلت رسوب بتا 2 میکر.گلوبولین است.

کمبود فاکتور 10 یکی از عوامل خونریزی در بیماران آمیلوئیدوز می باشد. این بیماری با شیمی درمانی ملفالان بهبود می یابد.

درگیری ریوی آمیلوئیدوز بصورت ارتشاح در راههای هوائی تراکئوبرونکیال ؛ پلورال افیوژن مداوم و ندول های پارانکیکال است. در این صورت صدای خشن ؛ بلع سخت و انسداد راههای هوائی ممکن است دیده شود.

درگیری پوستی این بیماری بصورت ضخامت چرم مانند پوست ؛ و کبود شدن زود هنگام پوستی است. در صورت وجود پورپورا اطراف چشم بعد از مانور والسالوا ( چشم راکون) این علائم اختصاصی آمیلوئیدوز AL است .

تشخیص:

تنها تشخیص نهائی این بیماری بیوپسی است . بیوپسی از ارگانهای درگیر ؛ چربی دیواره شکم؛ غدد بزاقی؛ و یا رکتوم می تواند باشد.

اولین قدم و کم خطر ترین اینها آسپراسیون چربی دیواره شکم است . این آسیراسیون با کنگو رد رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ پلورازینگ می تواند بیماری را با حساسیت 60 تا 80 درصدی و اختصاصی بودن 90 تا 100 درصدی آمیلوئیدوز هر دو نوع را تشخیص بدهد. اگر آمیلوئیدوز فقط یک ارگان را درگیر کند آنگاه حساسیت این تست پائین خواهد بود. اما در بیماران با آمیلوئیدوز سیستمیک بواسطه زنجیره سبک ایمنوگلوبلین ها یا AA یا رسوب ترتایرتین ( آمیلوئیدوز قلبی  سنی و اعصاب فامیلیال) حسلسیت بالای دارد.

در مواردی که فقط یک ارگان درگیر باشد باید از آن ارگان بیوپسی گرفت. حسایت بیوپسی رکتال هم در موارد آمیلوئدوز اولیه  یا همراه با میلوما بیشتر از 80 % است.

برخی بیماران بدون هیچ تاریخچه دچار نارسائی ارگان های درگیر می شوند. مثلا نارسائی قلبی یا کلیوی بی علت . گرچه بیوپسی کبد غالبا بدون درد سر است اما بیوپسی کم درد سر ساز بهتر است اول انجام شود.

AL Amyloidosis

شیوع آمیلوئیدوز در آمریکا 6 تا 10 مورد در میلیون می باشد. بیماری افراد مسن می باشد. و بطور متوسط در سن 65 سال دیده می شود. این بیماران گاها به بیماری MGUS مبتلا می شوند. و درنهایت به میلوما. در صورتی بیمار میلومائی مبتلا به آمیلوئیدوز شود ابتدا علائم میلوما ظاهر می شود. کمتر از 1% از بیماران با این نوع آمیلوئیدوز به میلوما تبدیل می شوند ولی 40% بیماران میلومائی به این نوع آمیلوئیدوزی مبدل می شوند.

غالبا تارسائی یک ارگان غالب است و بیمار با کاهش وزن و خستگی مراجعه می کند.

در 70% این بیماران کلیه در گیر میشود . و این درگیری بصورت پروتئیوری است. کاردیومایوپاتی رستریکتیو با کلفت شدگی دیواره بین بطنی و خود بطن هم در 60% موارد دیده می شود. در 20% موارد پلی نوروپاتی موتور یا سنسوری یا اتونومیک در این بیماری دیده می شود. در 70% موارد هم هپاتو مگالی دیده می شود. بزرگی زبان با شیار های کناری اختصاصی این بیماری است. همچنین پاد شانه هم در این بیماری دیده می شود.

در حدود 10 % این بیماران میلوما هم زمان هم دارند. ( بیشتر از30% پلاسما سل در مغز استخوان و یا ضایعات لیتیک استخوانی).

بیوپسی کلیه و کبد در 90% موارد ؛ چربی شکم 60 تا 80% ؛ رکتال بیوپسی 50 تا 70% و مغز استخوان 50 تا 55% مثبت می شود. بیوپسی های نازک ممکن است رنگ کنگو رد را بخود نگیرتد.

رنگ آمیزی Immunohistochemical ( HIS) برای کاپا یا لامبدا نشان دهنده AL امیلوئید است . رنگ آمیزی برای ترانس تایرکتین نشان دهنده آمیلوئیدوز سنی و رنگ آمیزی برای سرم آمیلوئید Pدر توع ثانوی آمیلوئیدوز مثبت می شود.

میکروسکوپی ایمنو فلورسانس کلیه ممکن است رسوب منوکولونال لامبدا یا کاپا را نشان دهد.

تشخیص بیماری نیاز به اثبات ناهنجاری پرولیفراتیو منوکولونال پلاسما سل دارد. این را می شود توسط وجود پروتئین  در ادرار یا سرم و افزایش زنجیره سبک در سرم و یا افزایش پلاسما ل ها در مغز استخوان اثبات کرد. اکثر بیماران AL یا ایمونوگلوبولین منوکلونال طبیعی دارند یا افزایش آن کم است. ولی زنجیره سبک افزایش دارد که اغلب لامبدا در 70% و یا کاپا در 25% و هر دو در 5% است.

سرم پروتئین الکتروفورزیز در در کمتر از 50% بیماران AL  پیک یا لوکالیز پیک را نشان می دهد.

ایمونوفیکسیشن در 90% موارد زنجیره سبک را در سرم وادرار نشان می دهد. در بیوپسی مغز استخوان هم افزایش پلاسما سل با مورفولوژی طبیعی دیده می شود.

 

سینتوگرافی با سرم آمیلوئید P هم می تواند کمک کننده باشد گرچه زیاد در دسترس نیست.

هر بیماری که دچار رستریکتیو کاردیومیوپاتی ؛ پروتئین اوری نفروتیک غیر دیابتی ؛ افزایش  Pro-BNP بی دلیل ؛ ادم بی دلیل ؛ هپاتواسپلنومگالی ؛ سندرم کارپال تانل ؛ پورپورای صورت و گردن و یا بزرگی زبان باید به آمیلوئید مشکوک شد.

اقدامات اولیه شامل بررسی کمی زنجیره سبک سرم و ادرار ( با روش ایمنو فیکساسیون) ؛ آسپراسیون چربی شکم و بیوپسی مغز استخوان است. در صورت منفی شدن این تست ها باید از ارگان گرفتار بیوپسی گرفت.

باید همه این چهار عامل وجود داشته باشد.

1.درگیر شدن ارگان ها بواسطه آمیلوئید

2.مثبت شدن رنگ آمیزی آمیلوئید باکنگو رد یا دیده شدن فیبریل های آمیلوئید با میکروسکوپی الکترونی

3.بیوپسی مغز استخوان نشان دهنده افزایش منوکولونال پلاسما سل باشد و یا زنجیره سبک در ادرار و سرم وجود داشته باشد.

majid 3

karjooooo

mmm 3879

 نمونه زیر با استفاده از برونکوسکوپی با تکنیک سونوگرافی از بیمار فوق گرفته شد. به رنگ نمونه که خاکستری است توجه کنید. چند نکته در مورد این بیمار . 1. در نمونه های بیوپسی بررسی شده توسط دو پاتولیست  این نمونه ها آمیلوئیدوز منفی بود. اگر چنین باشد احتمال دارد که بیمار دچار Light Chain disease باشد که رسوب این بیماری بصورت رشته های آمیلوئید د ر نمی آید.

2. این بیماری دچار اختلال کلیوی هم بصورت مزمن بوده که ممکن است ناشی از این بیماری باشد

3. همانطور که دیده میشود نوع پروتئین های بیمار از نوع بای کلونال است که در بیماری های پلاسما سل معمول نیست ؛ گرچه در حدود 5% از بیماری ها می تواند اتفاق بیوفتد.   4. نمونه مغز استخوان بیمار طبیعی بود و بخصوص درصد پلاسما سل ها و مورفولوژی آنها طبیعی بود

شاید یکی ازتشخیص های دیگر LIP باشد. این تشخیص با توجه به وجود پاراپروتئین ها مطرح باشد. 


          DSC 0537

نوشتن دیدگاه


تصویر امنیتی
تصویر امنیتی جدید

اطلاعات تماس

  • آدرس : تهران,میدان ونک؛ خیابان ملاصدرا؛ خیابان شیخ بهایی جنوبی، بن بست نصرتی، پلاک 4 طبقه سوم، واحد 12
  • پست الکترونیک : info @ dralirezasabetpour.com
  • تلفن تماس : 88050421
  • لطفا جهت وقت گرفتن سعی کنید بین ۳ تا ۶ بعد از ظهر تماس بگیرید. 
  • در صورت موارد اورژانس می توانید بین ساعت ۴ تا ۶ به مطب مراجعه کنید .